世界初の「遺伝子編集ベビー」誕生を発表
中国・深圳の南方科技大学の賀建奎（He Jiankui）氏は、遺伝子を改変した初めての人間の赤ちゃん――中国の双子の女児――が2018年11月初旬に誕生したことを世界に向けて発表しました。このニュースはまずMIT Technology Reviewによって報じられ、続いてAP通信との独占インタビューの中で、賀氏自身が研究の詳細を明かしました。
それによれば、賀氏はゲノム編集技術CRISPRを用い、特定の遺伝子を無効化することで、将来の人間をHIV（エイズウイルス）の感染から守ることを試み、成功したと主張しています。しかし、この発表は生物学的にも倫理的にも予測不能な影響を及ぼしかねない「人体実験」だとして、世界中から批判を浴びることになりました。
実験の経緯
米国の物理学・バイオエンジニアリング教授マイケル・ディーム（Michael Deem）氏の協力のもと、賀氏と研究チームは、深圳の産婦人科病院で「HIVワクチン」と公式に呼ばれる臨床試験を実施しました。報道によると、体外受精（IVF）を希望した7組の中国人夫婦が研究に参加しており、すべての夫婦で夫がエイズに感染しており、妻は健康だったといいます。試験に参加すれば、体外受精を無料で受けられるというメリットもありました。
施設の倫理委員会の許可と参加者のインフォームドコンセント（ただし、将来の親たちがリスクを十分に理解していたのかには疑問の声もあります）を得たうえで、賀氏らは実験を開始。CRISPR-Cas9を使ってCCR5遺伝子を無効化する形で、合計16個の遺伝子改変胚を作成しました。CCR5遺伝子が作る膜タンパク質は、HIVが細胞へ侵入する際の「入り口」と考えられています。つまり「CCR5がなければ感染しない」――少なくとも胎児はより強く保護されるはずだ、というのが研究者たちの論理でした。
彼らはこの動機を倫理的なものだと主張しています。エイズは中国でも世界的にも深刻な公衆衛生上の問題であり、感染者は職を失ったり差別されたりすることが少なくないからです。
体外受精の後、発生初期の胚を分析してゲノムが改変されていることを確認。移植された胚のうち1件が成功し、妊娠が継続したと賀氏は報告しています。生まれたのは「ルル」と「ナナ」と名付けられた2人の女児で、片方はCCR5遺伝子の改変コピーを両方持ち、もう片方はヘテロ接合体（片方のみ改変）だといいます。
技術的・科学的な疑問点
技術的な観点からは、これほど断定的な結果の公表自体に疑問が呈されています。実施された検査だけでは、改変が本当に成功したこと、そして何よりCRISPR-Cas9の使用がゲノムの他の部分に損傷を与えていないことを断言できるとは言えないからです。
仮に改変が成功していたとしても、双子のうちの1人は細胞レベルでモザイク状態――一部の細胞には遺伝子改変があり、他の細胞にはない――である可能性があります。その場合、その子は依然としてHIV感染を受けやすいままとなり、改変による恩恵はほとんど得られません。では、なぜ最初から期待される効果が得られないと分かりながら、未知のリスクに胎児を晒すような胚を選んで移植したのでしょうか。
さらに国際的な科学者たちからは、CCR5はエイズウイルスの細胞への侵入を助ける一方で、別の見方をすれば、インフルエンザやウェストナイルウイルスなど、HIVよりも一般的で予防・治療が難しい感染症への抵抗力をもたらしている可能性も指摘されています。これらの病気は今日でも命を奪っているのです。
専門家からの厳しい批判
今回の研究には関わっていない英国フランシス・クリック研究所の幹細胞専門家ロビン・ラヴェル＝バッジ（Robin Lovell-Badge）氏は、「賀氏がこの遺伝子を変異の対象として選んだのは愚かな判断だった。2人の女児の寿命を損なう恐れがある」と述べています。
いわゆるデルタ32変異は、両親からそれぞれ1つずつ受け継いだCCR5遺伝子の両コピーが変異している場合にHIVへの抵抗性をもたらすとされ、コピーが1つだけの場合はやや弱い保護効果しか得られないと考えられています。カリフォルニア大学バークレー校の研究チームは、英国の中高年層ボランティア40万人超のデータベースを解析し、この一般的なCCR5-delta-32変異について調査を行いました。