古代の骨から収集された DNA を使用して最初のネアンデル タール人のゲノムが解読されたとき、アジア、ヨーロッパ、アメリカ大陸の現生人類がネアンデル タール人から DNA の約 2% を受け継いでいることが発見されました。これは、現生人類とネアンデル タール人がその後交配したことを証明しています。現生人類はアフリカを出た。したがって、ネアンデルタール人の祖先を持たないのはアフリカ人だけであると考えられていました。
Cell誌に掲載された論文の中で、プリンストン大学の研究チームは、ヒトゲノムからネアンデルタール人の祖先を検出するための新しい計算手法を詳しく説明した。 IBDmixと呼ばれる彼らの方法により、アフリカ人および非アフリカ人集団においてネアンデルタール人の祖先を検索することが初めて可能になった。このプロジェクトは、プリンストン大学ルイス・シグラー統合ゲノミクス研究所 (LSI) の教授、ジョシュア・エイキーが主導しました。
アフリカ人におけるネアンデルタール人の祖先の本当の兆候を検出できるのはこれが初めてです 共著者であり、LSI のポスドク研究員である Lu Chen 氏は次のように述べています。 そして驚くべきことに、それは私たちが以前に考えていたよりも高いレベルを示しました 彼は言いました。
プリンストンの研究者が開発した方法である IBDmix は、 遺伝原理の血統による同一性からその名前が付けられています。 (IBD)、2 人の個人がかつて共通の祖先を共有していたために、2 人の個人の DNA の一部が同一である場合。 IBDセグメントの長さは、共通の祖先を共有する個体の年齢によって異なります。たとえば、兄弟は IBD の長い部分を共有します。これは、兄弟が共有する祖先 (親) が 1 世代だけ若いためです。一方、4 番目のいとこは共通の祖先 (3 番目の曾祖父母) が数世代離れているため、より短い IBD セグメントを共有します。
プリンストン大学の研究チームは、IBD 原理を利用してヒトゲノム内のネアンデルタール人の DNA を特定し、ネアンデルタール人に似た配列を区別しました。これは、人類がかつて非常に遠い過去 (約 50 万年前) に共通の祖先を共有していたためです。 、最も最近の現在（約5万年前）に私たちが道を渡ったので、それらは似ています。以前の方法は参照母集団に基づいていました。 これは、一般にネアンデルタール人の DNA をほとんどまたはまったく持っていないと考えられていた最近の異種交配と共通の祖先を区別するのに役立ちます。
ただし、この依存関係は、どの参照集団が使用されたかに応じて、ネアンデルタール人の祖先推定に偏りをもたらす可能性があります。プリンストンの研究者らは、IBDmix を参照されていない手法と呼んでいます。 それはアフリカの参照集団を使用していないからです。代わりに、IBDmix は、突然変異の頻度や IBD セグメントの長さなど、ネアンデルタール人配列自体の特徴を使用して、共通の祖先を最近の交配から区別します。このようにして、研究者らはアフリカ人のネアンデルタール人の祖先を初めて特定し、非アフリカ人のネアンデルタール人の祖先について新たな推定を行うことができ、ヨーロッパ人とアジア人のレベルが以前に説明されているよりも同等であることが示されました。
この研究には関与していないワシントン大学の集団遺伝学者ケリー・ハリス氏は、IBDmixを使用したネアンデルタール人の祖先の新たな推定は、参照パネルに基づく方法の技術的問題を浮き彫りにしていると指摘した。 私たちは、出版された文献からの大量の結果を遡って、同じ不具合が他の種の遺伝子流動の理解を狂わせているかどうかを評価する必要があるかもしれません 彼女、と彼女は言いました。
研究者らは、アフリカ集団におけるネアンデルタール人の祖先を特定することに加えて、ネアンデルタール人の配列の起源についての2つの洞察を説明した。まず、彼らは、アフリカ人のネアンデルタール人の祖先は、ネアンデルタール人とアフリカ人集団との間の独立した交配現象によるものではないと判断した。データの特徴に基づいて、研究チームは、古代ヨーロッパ人のアフリカへの移住により、アフリカの人々にネアンデルタール人の祖先が導入されたと結論付けました。
第二に、研究者らは、人類史のシミュレーションのデータと実際の人々のデータを比較することにより、アフリカ人で検出されたネアンデルタール人の祖先の一部は、実際にはネアンデルタール人のゲノムに導入されたヒトのDNAによるものであると断定した。著者らは、このヒトからネアンデルタール人への遺伝子の流れには、現代人のヨーロッパとアジアへの植民地化の原因となったアフリカ外への移住の前に、少なくとも10万年前にアフリカから早期に分散した人類のグループが関与していると強調した。そしてネアンデルタール人のDNAを現生人類に導入した異種交配事件の前。この発見は、人類と近縁種との交雑が人類の進化の歴史の繰り返しの一部であることを再確認しました。
プリンストン大学の研究者らは、分析できたアフリカ人口の数が限られていることを認めながらも、彼らの新しい方法と発見がアフリカ全土および他の集団におけるネアンデルタール人の祖先のさらなる研究を促進することを期待している。研究の全体的な重要性について、チェン氏は次のように述べています。これは、これまでに研究されたすべての現生人類集団にネアンデルタール人のゲノムの残骸が生き残っていることを示している .
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プリンストン大学 / アフリカ人における明らかにネアンデルタール人の祖先の特定と解釈 Lu Chen、Aaron B. Wolf、Wenqing Fu、Liming Li、Joshua M. Akey 著、Cell 2 月 20 日号に掲載され、1 月 30 日に先行オンライン出版されます (Chen et al.、2020、Cell 180 、1–11、DOI:10.1016/j.cell.2020.01.012)。