古代ゲノムの解析により、ヒトの系統樹の異なる枝の間で何度も交雑が起きていたことが示唆されました。さらに、一部の現代人は、これまで科学者が確認したことのない太古の未知の祖先からDNAを受け継いでいる可能性があることがわかったのです。
三つの研究機関による共同研究
コーネル大学のメリッサ・フビッツ(Melissa Hubisz)氏およびエイミー・ウィリアムズ(Amy Williams)氏、コールドスプリングハーバー研究所のアダム・サイペル(Adam Siepel)氏らの研究チームは、この発見を学術誌「PLOS Genetics」に発表しました。
ネアンデルタール人との交雑だけではない
約5万年前、アフリカを出た一群の人類がユーラシアへ移動し、そこでネアンデルタール人と交雑していました。しかし、私たちの古代の祖先とその近縁集団がDNAを交換したのは、このときだけではありません。ネアンデルタール人と、あまり知られていない古代集団であるデニソワ人のゲノム解読は、こうした交雑イベントや古代人類集団の移動について、数多くの新たな知見をもたらしています。
未知の供給源からの遺伝子流動を検出する新アルゴリズム
研究チームが今回開発したのは、遺伝子の流入(ジーンフロー)が数万年前に起こり、しかも供給元が未知の集団であったとしても、他種由来のDNA断片を特定できるゲノム解析アルゴリズムです。
このアルゴリズムを用いて、チームはネアンデルタール人2個体、デニソワ人1個体、アフリカ出身の現生人類2個体のゲノムを解析しました。その結果、ネアンデルタール人のゲノムの約3%が古代の現生人類に由来する証拠が見つかり、この交雑は20万〜30万年前に起こったと推定されています。
「超古型」の遺伝子は現代人にも引き継がれている
さらに注目すべきは、デニソワ人のゲノムの約1%が、ホモ・エレクトス(原人)などの正体不明の、さらに遠い縁者の集団に由来する可能性が高いと示された点です。そして、こうした「超古型(super-archaic)」と呼ばれる遺伝的特徴のうち約15%は、今日生きている現生人類にも受け継がれている可能性があるといいます。
今回の発見は、これまでに報告されてきた古代人類とその近縁種との間の遺伝子流動の事例を裏付けると同時に、新たな交雑事例の存在をも指し示しています。
集団が重なれば交雑は「ほぼ必然」だった
これほど多くの交雑イベントが確認されたことから、研究者たちは、2つの集団が時間的・空間的に重なり合えば、遺伝子交換はおそらくほぼ常に起こっていたと考えています。
今回の新しいアルゴリズムは、利用可能な古代ゲノムがごくわずかしかない状況でも、数十万年前に起こった遺伝子流動のわずかな痕跡を識別するという難題を見事に解決しました。また、この手法は、オオカミとイヌのように種間交雑が知られる他の生物の遺伝子流動の研究にも応用できる可能性があります。
論文著者の一人であるサイペル氏は、次のように述べています。「この研究で私が最も刺激的だと感じるのは、現生人類と古人類双方の塩基配列群の進化史全体を統合的に再構築することで、ヒトの深く遠い歴史から何を学べるかを実証できた点です。このアルゴリズムは、私が知る限りどの計算手法よりも過去にさかのぼることができ、特に古い時代の遺伝子浸入(introgression)の検出において威力を発揮するようです。」