私たちの祖先の遺伝子の 1 つの突然変異が、人間の大きな脳の原因となっている可能性があります。その 1 つの変化により、大脳皮質が 2 倍の大きさになり、それによって大型類人猿が人間に姿を変えました。この変異体では、この遺伝子は現生人類、ネアンデルタール人、その他の原始人類にのみ存在します。
約500万年前、チンパンジーと現生人類の祖先との間に遺伝的分裂が生じた。それは長い間知られていました。しかし、ドイツの研究が今週サイエンス・ アドバンスに発表されました。 の出現により、ARHGAP11B 遺伝子に決定的な変異が起こり、大脳皮質のサイズが大幅に増大したのは 100 万年後だった、と主張しています。脳の発達のために、ある遺伝子の 1 つの C が G に置き換えられました。
ボノボの一種
この突然変異がなければ、人間は依然としてチンパンジーやボノボの一種でしょうか?研究者の一人、ヴィーラント・ヒュトナー氏は「それはあまりにも強すぎる発言だ」と語った。 「この突然変異がなければ人類の進化がどうなったかはわかりません。これまでのところ、私たちはマウスでしか実験していないことに注意してください。」
胎児の成長中の脳の発達には数千の遺伝子が関与していますが、これは人間と同様にマウスにも当てはまります。そして多くの点で、人間と他の哺乳類の発達は並行しています。脳研究者たちは長い間、人間と動物の遺伝的違いを解明しようと試みてきましたが、ほとんど成功しませんでした。
皮質の成長
特定のヒト遺伝子 ARHGAP11B がこれに重要な役割を果たしているようです。すべての哺乳類の胎児では、皮質（大脳の高度に折りたたまれた外層）の成長中に、前駆細胞である基底前駆細胞（BP 細胞）から脳細胞が発生します。しかし、ARHGAP11B はさらに多くの BP 細胞を生成し、皮質の層全体である脳室下帯を 2 倍にします。したがって、皮質は 2 倍の厚さになり、脳細胞が豊富になります。
ドイツのさまざまなマックス・プランク研究所のマルタ・フロリオ氏とその同僚たちは、昨年すでにこのことを発見していましたが、今回、これがどのように機能するのかを DNA レベルにまで調査しました。ヒトの遺伝子は、単細胞生物である酵母を含む多くの動物種に見られる古代遺伝子 ARHGAP11A に由来しています。
倍増
ヒトの変異体は主に古い遺伝子の重複です。細胞分裂中に遺伝子が 2 回読み取られてコピーされる場合、まれに遺伝子の重複が発生することがあります。もっと知られている例があります。これは、人類の祖先がチンパンジーから進化的に分かれたときにすでに起こっていた可能性があります。
しかし、それだけでは皮質の脳室下層を2倍にするのに十分ではありません。研究者らは、ARHGAP11Bの一箇所で、初期遺伝子と比較して、「文字」C（システイン分子）が「文字」G（グアニン分子）に置き換えられていることを発見した。その結果、遺伝子全体が読まれなくなり、特定のタンパク質が生成されなくなります。このタンパク質は BP 細胞の分裂を阻害するため、C-G 置換がこれを刺激します。
これは、約400万年前に私たちの脳の猛烈な成長を始めた突然変異である可能性があります。脳にそのようなターボブーストを与えることが本当に簡単であるなら、なぜそれが人類の祖先にのみ起こったのでしょうか?ハットナー:「他の動物種はその『重複』遺伝子を持っていないので、突然変異は起こりません。」
化石 DNA
この遺伝子変異体が何百万年も前のものであるなら、それはすべての既知のヒト科動物の子孫である初期の人類の祖先から生じたに違いありません。幸いなことに、ホモ・サピエンスのいとこ数人の化石DNAは保存され、読み取られており、それらの手紙の注文はオンラインデータベースにあります。これにより、研究者らは、ネアンデルタール人とデニソワ人もヒト遺伝子変異体ARHGAP11Bの保因者であることを確認することが容易になった。また、DNA が読み取られて利用可能なすべての現生人類には、ARHGAP11A ではなく ARHGAP11B という遺伝子が存在します。
Crispr/Cas9 などの新しい遺伝子組み換え技術を使用すると、外来遺伝子を生物に非常に効果的に組み込むことが可能になります。ハットナー:「これが私たちが現在研究室で行っていることです。私たちは機能するヒト ARHGAP11B 遺伝子を持つマウスを分析しています。」彼は、これらのマウスが他の脳を持ち、より知的であるかどうかについては何も言いたくありません。「その結果は科学出版物で発表します。」