長い移住の旅の中で、ホモ・サピエンスはすでに絶滅した他の人類種と交雑してきました。その証拠は、私たちの遺伝子に今もはっきりと刻まれています。
洞窟壁画(上部旧石器時代)。ホモ・サピエンスの集団が洞窟の壁に野牛を描いている様子。画:フランシスコ・フォノロサ
本記事は、2021年1月〜3月号「Les Indispensables de Sciences et Avenir」第204号からの転載です。
DNAは嘘をつきません。ホミニン(ホモ属のすべての種と、その近縁であるアウストラロピテクス類)は、系統樹のそれぞれ独立した枝の上で、互いに隔絶しながら進化してきたわけではありません。一部の種は出会い……そして親しくなったのです。
しかも、これは私たち自身にも直結する話です。ネアンデルタール人(Homo neanderthalensis)は、サピエンスから決して遠くない存在だったからです。約3万年前に姿を消したこの人類の最初の化石が、1856年にドイツのネアンデル渓谷で発見されたとき、当時の科学者たちはその私たちとの類似性に驚き、自らの分類名を改めるほどでした。こうして私たちはHomo sapiens sapiensとなり、すぐ隣に位置するHomo sapiens neanderthalensisのための場所が設けられたのです。つまり亜種として。
この近縁関係は、2010年に塗り替えられました。ライプツィヒのマックス・プランク進化人類学研究所の創設者であるスウェーデンの遺伝学者、スバンテ・ペーボが、世界で初めてネアンデルタール人の完全なゲノム解読に成功したのです。その結果、ネアンデルタール人は実際には別の人類種であることが判明しました。「サピエンス」の名を失ったネアンデルタール人に対し、私たちも謙虚になって単一の「サピエンス」のみを名乗ることになったのです。しかし、この分類上の距離の拡大とは裏腹に、より具体的な比較が明らかになりました。ネアンデルタール人のゲノム解読により、遺伝学者たちが少し照れくさそうに表現するところの「交雑」――私たちが彼らと混血していたことがわかったのです。
混血の結婚とY染色体の謎
現在わかっているのは、サピエンスが約6万年前にアフリカを出たとき、このもうひとつの人类に出会ったということです。体格がたくましく、幅広い顔に、眼窩の張りが際立つ目を持つ人物でした。惹かれたのでしょうか? おそらく……。この出会いから子供たちが生まれました。成人した子供の一部はサピエンスの集団にとどまり、彼らが受け継いだネアンデルタール人のDNAは、ネアンデルタール人が最終的に絶滅した後も、何千年にもわたって種のゲノムの中に保持され続けました。
長い間、こうした混血の組み合わせからは娘だけが生まれたと考えられてきました。染色体が似通っている(XX型のような)場合の方が、異種間の交雑は安定するとされるためです。しかし最近の研究では、男児も生まれていた可能性が示唆されています。
これを確かめるため、マックス・プランク研究所の古遺伝学者たちは、男性のネアンデルタール人3個体と、ネアンデルタール人の近縁種であるデニソワ人の男性2個体から断片的な配列を採取し、ネアンデルタール人のY染色体を復元しなければなりませんでした。というのも、高解像度でほぼ完全なネアンデルタール人のゲノムとして入手可能なわずか3例において、この小さなDNA断片だけが欠けていたからです。男性は脆弱だったのか?
「過去の研究のために同定された、保存状態の良いネアンデルタール人とデニソワ人が、偶然にもすべて女性だったのです」と、この研究を主導した古代DNAの専門家ジャネット・ケルソは答えます。復元された染色体は、極めて複雑な遺伝的パズルの産物でした。その偉業の結果は……完全な驚きでした。なんと、ネアンデルタール人のY染色体はサピエンス由来だったのです! 私たちの近縁種は、15万〜37万年前にサピエンスがアフリカ外へ一時的に脱出した際に、このY染色体を獲得したようです。この「贈り物」をもたらした当人たちがその後どうなったのかは不明ですが、「ごく少数で、絶滅したのだと推察できます」とケルソは語ります。では、このサピエンス由来のY染色体がネアンデルタール人にもたらした利点とは何だったのか。それを解明するのは今後の課題です。
一方、私たち自身はこの時期の交雑の痕跡をほとんど残していません。私たちのゲノムに見られる古代起源の配列は、ネアンデルタール人が絶滅する直前、6万〜4万年前に行われた別の出会いによるものです。私たちはゲノムのうち1〜4%をネアンデルタール人から受け継いでいます。ヨーロッパ人で2〜3%と推定されるこの「ネアンデルタール度」は、アジア人ではやや高い値を示します。この差についてはいくつかの仮説が提唱されています。ある研究者は、アジアに定着したサピエンスが、移動の途上でネアンデルタール人と複数回、あるいはより長期間共存した可能性を指摘します。その結果、アジア人はより多くのネアンデルタール人由来配列を受け取ったことになります。別の説では、現代アジア人の祖先が集団規模の激減という危機を経験し、一時的に集団の多様性が低下したことで、特定の配列が固定されやすくなったと考えます。さらに統計モデルによれば、ヨーロッパのサピエンスにおいてはネアンデルタール人の遺産が希釈されたともされます。これを説明するには、ヨーロッパ人の祖先が別の古代サピエンス集団に出会い、ネアンデルタール人DNAの割合が相対的に下がったと想像する必要があります。この正体不明ながら人口動態モデル上でゲノムデータを説明できる古代集団は、「基層ユーラシア人(Basal Eurasian)」と呼ばれています。
ではアフリカ人はどうでしょうか? 従来の物語では、サピエンスは約6万年前にアフリカを出て、その直後に中東でネアンデルタール人に出会いました。ネアンデルタール人がアフリカの土を踏むことはなかったため、アフリカのサピエンス集団は彼と関わることなく独自の歴史を歩んだはずでした。しかし、プリンストン大学(米国ニュージャージー州)のジョシュア・アキー氏による研究によれば、現代のすべての人類がネアンデルタール人由来の配列を持ち、アフリカ人も例外ではないのです。新しい解析手法によって、この遺伝学者は従来の支配的な理論に風穴を開けました。ネアンデルタール人からの遺伝的寄与は、アフリカ人で平均1700万塩基対(メガベース)、ゲノム全体の0.3%。一方、ヨーロッパ人は5100万塩基対、アジア人は5500万塩基対です。アフリカ人を交雑経験のない純粋なHomo sapiensとみなしていた従来の推定値をはるかに上回ります。人類の歴史にしばしば見られるように、「純粋さ」には但し書きが必要なのです……。つまり、ネアンデルタール人との出会いの後、あるHomo sapiensの集団がアフリカへ戻ったということになります。その後何が起きたのか? 手がかりがないため、科学はまだ答えを持っていません。
インド洋沿岸をたどった移住の道
しかし確かなこともあります。サピエンスはもうひとつのホミニン――Homo denisovensis(デニソワ人)――と接触していたのです。ネアンデルタール人の近縁種であるこの種(両者はわずか約35万年前に分化しました)について、私たちが知っていることはほとんどありません。アジアで発見された確実性のまちまちな化石(歯を含む)と、シベリアのデニソワ洞窟で発見された指骨(末節骨)1点のみ。後者からは良質なDNAが抽出され、完全なゲノムが解読されました。
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Homo sapiensは、ネアンデルタール人との出会いから数千年後、このデニソワ人とも混血しました。「しかしデニソワ人については単一個体のゲノムしかないため、この古代集団から受け継いだ遺伝子の割合の推定は不正確なままです」と、国立自然史博物館(パリ)の古遺伝学者セリーヌ・ボンは強調します。この交雑は、ネアンデルタール人との遭遇後に東へ向かった人類だけに関係しています。
現代人のうち、これらの古代の配列を持つ集団は大きく2つに分けられます。東アジア人(中国人、日本人、ベトナム人など)とメラネシア人です。メラネシア人のゲノムの2〜3.7%はデニソワ人由来です。「ほとんどの居住モデルによれば、現在太平洋の島々に暮らすこれらの集団は、インド洋沿岸に沿って移動してきました。したがって彼らはシベリアのデニソワ人ではなく、別のグループに出会ったはずです」と研究者は述べます。つまり、サピエンスの祖先が領域を広げていた当時、デニソワ人には複数のグループが存在したのです。実際、中国をはじめとする東アジア人は、互いに異なる2つの集団由来のデニソワ人配列を持っています。ネアンデルタール人とデニソワ人の集団は規模が小さく、互いにかなり孤立していたようです。こうした状況は、グループ間の大きな多様性の維持を促します。一方、アフリカを出た後のさまざまなサピエンス集団の間には、高い遺伝的連続性が認められます。これは集団間の絶え間ない交流の結果と考えられます。「ただし注意が必要です」と、ジュネーブ大学遺伝学・進化学部門人類学ユニットの責任者アリシア・サンチェス=マサスは警告します。「私たちが持っているのは、ごく少数の古代個体のDNAだけなのです」
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古代の遺産を理解するには、私たちが保持している配列にも目を向ける必要があります。「こうした交流で受け継いだ遺伝子の多くは、とうの昔に失われ、私たちのゲノムから消去されました」とセリーヌ・ボンは言います。「サピエンスのゲノムに残存した古代起源のDNAは、主に遺伝子以外の領域に関するものです」それでも、ネアンデルタール人やデニソワ人由来の変異が、いくつかの生物学的特徴と関連づけられています。「特に肌の色はネアンデルタール人由来の変異と結びつけられていますが、それがより明るい肌をもたらすのか、それとも暗い肌をもたらすのかはまだ特定できていません」と研究者は続けます。
ネアンデルタール人の遺産がもたらすもの
「免疫に関連する遺伝子については多くが語られてきました」とアリシア・サンチェス=マサスは補足します。「免疫は環境への依存度が非常に高く、病原体は環境ごとに異なります。アフリカを出た後、ホモ・サピエンスは重大な気候変動に直面しました」だからこそ、こうした環境により長く適応してきたホミニンとの出会いの中から、環境適応を容易にする配列を保持したとしても、決して不思議ではありません。
その一方で、一部の遺伝子については、古代集団に由来する対立遺伝子がまったく見つかりません。「言語の発達に関与するFoxP2遺伝子がその典型です」とセリーヌ・ボンは述べます。精巣で発現する遺伝子も同様です。デニソワ人やネアンデルタール人由来の特定の対立遺伝子を発現したハイブリッドの子どもやその子孫は、認知発達や生殖能力に問題を抱えていた可能性があります。集団レベルでは、こうした古代起源の対立遺伝子は完全に消え去りました。
さらに厄介なことに、過去には有利だった遺伝子が、今日では脆弱性となる場合もあります。古代由来の配列は、統合失調症、うつ病、自閉症……さらにはそばかすまで、多くの疾患と関連づけられてきました。しかし、これらのデータは信頼性にばらつきのある遺伝子関連研究に基づいています。数千人のアイスランド人のゲノムを収録した巨大データベースDeCODEを用いた最近の研究により、その責任の程度は見直されつつあります。低身長や血液凝固の亢進に関連する変異などを含む、わずか5つの複雑形質だけが、ネアンデルタール人から受け継いだ配列に本当に起因すると考えられ、その影響も控えめです。ただし、感染症への応答に関しては、影響がはるかに大きくなり得ます。2020年9月にNature誌に発表された研究によれば、ネアンデルタール人の遺産のひとつは、重症型COVID-19を発症するリスクの増加なのです。ある種の出会いは、私たちに永遠の刻印を残すのです。
文:アニェス・ヴェルネ